Željeli bismo postaviti dodatne kolačiće kako bismo razumjeli kako koristite GOV.UK, zapamtili vaša podešavanja i poboljšali državne usluge.
Prihvatili ste dodatne kolačiće.Odustali ste od opcionih kolačića.Postavke kolačića možete promijeniti u bilo kojem trenutku.
Osim ako nije drugačije navedeno, ova publikacija se distribuira pod Open Government License v3.0.Da biste vidjeli ovu licencu, posjetite nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 ili pišite na Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU, ili e-mail: psi@nationalarchives.gov.VELIKA BRITANIJA.
Ako saznamo za bilo koju informaciju o autorskim pravima treće strane, morat ćete dobiti dozvolu od odgovarajućeg vlasnika autorskih prava.
Publikacija je dostupna na https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
DNK je osnova cjelokupnog biološkog života i prvi ga je otkrio 1869. švicarski hemičar Friedrich Miescher.Stoljeće postepenih otkrića navelo je Jamesa Watsona, Francisa Cricka, Rosalind Franklin i Mauricea Wilkinsa 1953. godine da razviju sada poznati model "dvostruke spirale", koji se sastoji od dva isprepletena lanca.Sa konačnim razumijevanjem strukture DNK, trebalo je još 50 godina prije nego što je kompletan ljudski genom sekvenciran 2003. godine od strane Projekta ljudskog genoma.
Sekvenciranje ljudskog genoma na prijelazu milenijuma je prekretnica u našem razumijevanju ljudske biologije.Konačno, možemo pročitati genetski plan prirode.
Od tada, tehnologije koje možemo koristiti za čitanje ljudskog genoma brzo su napredovale.Bilo je potrebno 13 godina da se sekvencionira prvi genom, što je značilo da su se mnoge naučne studije fokusirale samo na određene dijelove DNK.Čitav ljudski genom sada se može sekvencirati u jednom danu.Napredak u ovoj tehnologiji sekvenciranja doveo je do velikih promjena u našoj sposobnosti razumijevanja ljudskog genoma.Obimna naučna istraživanja poboljšala su naše razumijevanje odnosa između određenih dijelova DNK (gena) i nekih naših osobina i osobina.Međutim, utjecaj gena na različite osobine je vrlo složena zagonetka: svako od nas ima oko 20.000 gena koji djeluju u složenim mrežama koje utječu na naše osobine.
Do danas je fokus istraživanja bio na zdravlju i bolesti, au nekim slučajevima smo postigli značajan napredak.Ovdje genomika postaje temeljno oruđe u našem razumijevanju zdravlja i progresije bolesti.Vodeća infrastruktura za genomiku Ujedinjenog Kraljevstva stavlja je na čelo svijeta u pogledu genomskih podataka i istraživanja.
To je bilo evidentno tokom pandemije COVID-a, a Ujedinjeno Kraljevstvo predvodi put u sekvenciranju genoma virusa SARS-CoV-2.Genomika je spremna da postane centralni stub budućeg zdravstvenog sistema u Velikoj Britaniji.Trebalo bi sve više omogućiti rano otkrivanje bolesti, dijagnostiku rijetkih genetskih bolesti i pomoći boljem prilagođavanju zdravstvene zaštite ljudima.
Naučnici bolje razumiju kako je naša DNK povezana sa širokim spektrom karakteristika u područjima koja nisu zdravstvena, kao što su zapošljavanje, sport i obrazovanje.Ovo istraživanje koristilo je genomsku infrastrukturu razvijenu za zdravstvena istraživanja, mijenjajući naše razumijevanje o tome kako se formira i razvija širok spektar ljudskih osobina.Dok naše genomsko znanje o nezdravim osobinama raste, ono daleko zaostaje za zdravim osobinama.
Prilike i izazovi koje vidimo u zdravstvenoj genomici, kao što je potreba za genetskim savjetovanjem ili kada testiranje pruža dovoljno informacija da opravda njegovu upotrebu, otvaraju prozor u potencijalnu budućnost nezdravstvene genomike.
Pored povećane upotrebe genomskog znanja u zdravstvenom sektoru, sve veći broj ljudi postaje svjestan genomskog znanja kroz privatne kompanije koje pružaju usluge direktno potrošačima.Uz naknadu, ove kompanije nude ljudima priliku da prouče svoje porijeklo i dobiju genomske informacije o nizu osobina.
Rastuće znanje iz međunarodnih istraživanja omogućilo je uspješan razvoj novih tehnologija, a preciznost s kojom možemo predvidjeti ljudske karakteristike iz DNK raste.Osim razumijevanja, sada je tehnički moguće uređivati određene gene.
Dok genomika ima potencijal da transformiše mnoge aspekte društva, njena upotreba može dovesti do etičkih, podataka i sigurnosnih rizika.Na nacionalnom i međunarodnom nivou, upotreba genomike je regulisana brojnim dobrovoljnim smernicama i opštijim pravilima koja nisu posebno za genomiku, kao što je Opšti zakon o zaštiti podataka.Kako moć genomike raste i njena upotreba se širi, vlade se sve više suočavaju s izborom da li će ovaj pristup nastaviti sa sigurnom integracijom genomike u društvo.Iskorištavanje različitih snaga Ujedinjenog Kraljevstva u infrastrukturi i istraživanju genomike zahtijevat će koordinirane napore vlade i industrije.
Kada biste mogli utvrditi da li vaše dijete može biti izvrsno u sportu ili akademiji, da li biste?
Ovo su samo neka od pitanja s kojima ćemo se vjerovatno suočiti u bliskoj budućnosti jer nam genomska nauka pruža sve više informacija o ljudskom genomu i ulozi koju on igra u utjecaju na naše osobine i ponašanja.
Informacije o ljudskom genomu – njegovoj jedinstvenoj sekvenci deoksiribonukleinske kiseline (DNK) – već se koriste za postavljanje nekih medicinskih dijagnoza i personaliziranje liječenja.Ali takođe počinjemo da shvatamo kako genom utiče na osobine i ponašanja ljudi izvan zdravlja.
Već postoje dokazi da genom utiče na nezdravstvene osobine kao što su preuzimanje rizika, stvaranje supstanci i upotreba.Kako saznajemo više o tome kako geni utiču na osobine, možemo bolje predvidjeti koliko je vjerovatno i u kojoj mjeri će neko razviti te osobine na osnovu sekvence svog genoma.
Ovo otvara nekoliko važnih pitanja.Kako se ove informacije koriste?Šta to znači za naše društvo?Kako bi se politike mogle prilagoditi u različitim sektorima?Da li nam treba više propisa?Kako ćemo se pozabaviti pokrenutim etičkim pitanjima, baveći se rizicima diskriminacije i potencijalnim prijetnjama privatnosti?
Iako se neke od potencijalnih primjena genomike možda neće materijalizirati kratkoročno ili čak srednjoročno, danas se istražuju novi načini korištenja genomskih informacija.To znači da je sada vrijeme da se predvidi buduća upotreba genomike.Također moramo razmotriti moguće posljedice ako genomske usluge postanu dostupne javnosti prije nego što nauka zaista bude spremna.To će nam omogućiti da pravilno razmotrimo mogućnosti i rizike koje ove nove primjene genomike mogu predstavljati i odredimo šta možemo učiniti kao odgovor.
Ovaj izvještaj upoznaje genomiku nespecijalistima, istražuje kako je nauka evoluirala i pokušava razmotriti njen utjecaj na različita polja.U izvještaju se razmatra šta bi se moglo dogoditi sada i šta bi se moglo dogoditi u budućnosti, te istražuje gdje se moć genomike može precijeniti.
Genomika nije samo pitanje zdravstvene politike.Ovo bi moglo uticati na širok spektar oblasti politike, od obrazovanja i krivičnog pravosuđa do zapošljavanja i osiguranja.Ovaj izvještaj se fokusira na nezdravstvenu ljudsku genomiku.On također istražuje upotrebu genoma u poljoprivredi, ekologiji i sintetičkoj biologiji kako bi razumio širinu njegove potencijalne upotrebe u drugim područjima.
Međutim, većina onoga što znamo o ljudskoj genomici dolazi iz istraživanja koja ispituju njenu ulogu u zdravlju i bolestima.Zdravlje je također mjesto gdje se razvijaju mnoge potencijalne aplikacije.Tu ćemo početi, a poglavlja 2 i 3 predstavljaju nauku i razvoj genomike.Ovo pruža kontekst za polje genomike i pruža tehničko znanje neophodno za razumijevanje kako genomika utječe na područja koja nisu zdravstvena.Čitaoci bez tehničkog znanja mogu bezbedno da preskoče ovaj uvod u poglavlja 4, 5 i 6, koja predstavljaju glavni sadržaj ovog izveštaja.
Ljudi su dugo bili fascinirani našom genetikom i ulogom koju ona igra u našem formiranju.Nastojimo da shvatimo kako genetski faktori utiču na naše fizičke karakteristike, zdravlje, ličnost, osobine i veštine, i kako su u interakciji sa uticajima okoline.
4 milijarde funti, 13 godina troškova i vremena za razvoj prve sekvence ljudskog genoma (trošak prilagođen inflaciji).
Genomika je proučavanje genoma organizama – njihovih kompletnih DNK sekvenci – i kako svi naši geni rade zajedno u našim biološkim sistemima.U 20. stoljeću, proučavanje genoma je općenito bilo ograničeno na promatranja blizanaca kako bi se proučavala uloga naslijeđa i okruženja u fizičkim i bihevioralnim osobinama (ili „priroda i njegovanje“).Međutim, sredinu 2000-ih obilježila je prva publikacija ljudskog genoma i razvoj bržih i jeftinijih genomskih tehnologija.
Ove metode znače da istraživači konačno mogu direktno proučavati genetski kod, uz mnogo nižu cijenu i vrijeme.Sekvenciranje cijelog ljudskog genoma, koje je nekada trajalo godinama i koštalo milijarde funti, sada traje manje od jednog dana i košta oko 800 funti [fusnota 1].Istraživači sada mogu analizirati genome stotina ljudi ili se povezati s biobankama koje sadrže informacije o genomima hiljada ljudi.Kao rezultat toga, genomski podaci se akumuliraju u velikim količinama za korištenje u istraživanju.
Do sada se genomika uglavnom koristila u zdravstvu i medicinskim istraživanjima.Na primjer, identificiranje prisustva defektnih genetskih varijanti, kao što je BRCA1 varijanta povezana s rakom dojke.Ovo može omogućiti ranije preventivno liječenje, što ne bi bilo moguće bez poznavanja genoma.Međutim, kako se naše razumijevanje genomike poboljšalo, postaje sve jasnije da se utjecaj genoma proteže daleko izvan zdravlja i bolesti.
U proteklih 20 godina, potraga za razumijevanjem naše genetske strukture značajno je uznapredovala.Počinjemo shvaćati strukturu i funkciju genoma, ali još mnogo toga treba naučiti.
Od 1950-ih znamo da je naša DNK sekvenca kod koji sadrži upute o tome kako naše stanice prave proteine.Svaki gen odgovara zasebnom proteinu koji određuje osobine organizma (kao što su boja očiju ili veličina cvijeta).DNK može utjecati na osobine kroz različite mehanizme: jedan gen može odrediti osobinu (na primjer, ABO krvnu grupu), nekoliko gena može djelovati sinergistički (na primjer, rast i pigmentacija kože), ili se neki geni mogu preklapati, maskirajući utjecaj različitih geni.geni.drugi geni (kao što su ćelavost i boja kose).
Većina osobina je pod uticajem kombinovanog delovanja mnogih (možda hiljada) različitih DNK segmenata.Ali mutacije u našoj DNK uzrokuju promjene u proteinima, što može dovesti do izmijenjenih osobina.To je glavni pokretač biološke varijabilnosti, raznolikosti i bolesti.Mutacije mogu dati pojedincu prednost ili nedostatak, biti neutralne promjene ili imati nikakav učinak.Mogu se prenijeti u porodici ili doći od začeća.Međutim, ako se pojave u odrasloj dobi, to obično ograničava njihovu izloženost pojedincima, a ne njihovim potomcima.
Na varijacije u osobinama mogu uticati i epigenetski mehanizmi.Oni mogu kontrolirati da li su geni uključeni ili isključeni.Za razliku od genetskih mutacija, one su reverzibilne i dijelom zavisne od okoline.To znači da razumijevanje uzroka osobine nije samo stvar učenja koja genetska sekvenca utječe na svaku osobinu.Neophodno je razmotriti genetiku u širem kontekstu, razumjeti mreže i interakcije u cijelom genomu, kao i ulogu okoliša.
Genomska tehnologija se može koristiti za određivanje genetske sekvence pojedinca.Ove metode se danas široko koriste u mnogim studijama i sve više ih nude komercijalne kompanije za analizu zdravlja ili porijekla.Metode koje koriste kompanije ili istraživači za određivanje nečijeg genetskog slijeda variraju, ali donedavno se najčešće koristila tehnika nazvana DNK mikropostrojenje.Mikronizovi mjere dijelove ljudskog genoma umjesto da čitaju čitav niz.Istorijski gledano, mikročipovi su bili jednostavniji, brži i jeftiniji od drugih metoda, ali njihova upotreba ima neka ograničenja.
Kada se podaci akumuliraju, oni se mogu proučavati u velikom obimu pomoću studija asocijacija na nivou genoma (ili GWAS).Ove studije traže genetske varijante povezane s određenim osobinama.Međutim, do danas su čak i najveće studije otkrile samo djelić genetskih efekata koji su u osnovi mnogih osobina u poređenju s onim što bismo očekivali od studija blizanaca.Neuspjeh da se identifikuju svi relevantni genetski markeri za osobinu poznat je kao problem "nedostajuće nasljeđivanja".[fusnota 2]
Međutim, sposobnost GWAS-a da identifikuje srodne genetske varijante poboljšava se s više podataka, tako da se problem nedostatka heritabilnosti može riješiti kako se prikupi više genomskih podataka.
Osim toga, kako troškovi i dalje padaju, a tehnologija nastavlja da se poboljšava, sve više istraživača koristi tehniku koja se zove sekvenciranje cijelog genoma umjesto mikronizova.Ovo direktno čita čitav niz genoma, a ne parcijalne sekvence.Sekvenciranjem se mogu prevladati mnoga ograničenja povezana s mikronizovima, što rezultira bogatijim i informativnijim podacima.Ovi podaci također pomažu da se smanji problem nenasljednosti, što znači da počinjemo učiti više o tome koji geni rade zajedno kako bi utjecali na osobine.
Isto tako, ogromna kolekcija cijelih sekvenci genoma trenutno planiranih za potrebe javnog zdravlja pružit će bogatije i pouzdanije skupove podataka za istraživanje.Ovo će koristiti onima koji proučavaju zdrave i nezdrave osobine.
Kako saznajemo više o tome kako geni utječu na osobine, možemo bolje predvidjeti kako različiti geni mogu raditi zajedno za određenu osobinu.Ovo se postiže kombinovanjem navodnih efekata više gena u jednu meru genetske odgovornosti, poznatu kao poligenski rezultat.Poligeni rezultati imaju tendenciju da budu precizniji prediktori vjerovatnoće da će osoba razviti osobinu od individualnih genetskih markera.
Poligeni rezultati trenutno postaju sve popularniji u zdravstvenim istraživanjima s ciljem da se jednog dana koriste za usmjeravanje kliničkih intervencija na individualnom nivou.Međutim, poligeni rezultati su ograničeni GWAS-om, tako da mnogi još uvijek nisu precizno predvidjeli svoje ciljne osobine, a poligeni rezultati za rast postižu samo 25% tačnosti predviđanja.[Fusnota 3] To znači da za neke znakove oni možda neće biti tako precizni kao druge dijagnostičke metode kao što su testovi krvi ili magnetna rezonanca.Međutim, kako se genomski podaci poboljšavaju, točnost procjena poligenosti također bi se trebala poboljšati.U budućnosti, poligeni rezultati mogu pružiti informacije o kliničkom riziku ranije od tradicionalnih dijagnostičkih alata, i na isti način se mogu koristiti za predviđanje nezdravstvenih osobina.
Ali, kao i svaki pristup, ima ograničenja.Glavno ograničenje GWAS-a je raznolikost korištenih podataka, koja ne odražava raznolikost populacije u cjelini.Studije su pokazale da se do 83% GWAS-a izvodi u kohortama isključivo evropskog porijekla.[Fusnota 4] Ovo je očigledno problematično jer znači da GWAS može biti relevantan samo za određene populacije.Stoga, razvoj i upotreba prediktivnih testova zasnovanih na rezultatima pristranosti GWAS populacije može dovesti do diskriminacije ljudi izvan GWAS populacije.
Za nezdravstvena svojstva, predviđanja zasnovana na poligenskim rezultatima trenutno su manje informativna od dostupnih negenomskih informacija.Na primjer, poligeni rezultati za predviđanje obrazovnog postignuća (jedan od najmoćnijih dostupnih poligenih rezultata) su manje informativni od jednostavnih mjera obrazovanja roditelja.[Fusnota 5] Prediktivna moć poligenskih rezultata će se neizbježno povećati kako se povećavaju obim i raznolikost studija, kao i studija zasnovanih na podacima sekvenciranja cijelog genoma.
Istraživanje genoma fokusira se na genomiku zdravlja i bolesti, pomažući da se identifikuju dijelovi genoma koji utiču na rizik od bolesti.Ono što znamo o ulozi genomike zavisi od bolesti.Za neke bolesti s jednim genom, kao što je Huntingtonova bolest, možemo precizno predvidjeti vjerovatnoću da će osoba razviti bolest na osnovu njenih genomskih podataka.Za bolesti uzrokovane mnogim genima u kombinaciji s utjecajima okoline, kao što je koronarna bolest srca, tačnost genomskih predviđanja bila je mnogo niža.Često, što je složenija bolest ili osobina, to je teže precizno razumjeti i predvidjeti.Međutim, tačnost predviđanja se poboljšava kako proučavane kohorte postaju veće i raznovrsnije.
Velika Britanija je na čelu istraživanja zdravstvene genomike.Razvili smo ogromnu infrastrukturu u genomskoj tehnologiji, istraživačkim bazama podataka i računarskoj snazi.Ujedinjeno Kraljevstvo je dalo veliki doprinos globalnom znanju o genomu, posebno tokom pandemije COVID-19 kada smo vodili put u sekvenciranju genoma virusa SARS-CoV-2 i novih varijanti.
Genome UK je ambiciozna strategija Velike Britanije za genomsko zdravlje, pri čemu NHS integrira sekvenciranje genoma u rutinsku kliničku skrb za dijagnozu rijetkih bolesti, raka ili zaraznih bolesti.[fusnota 6]
Ovo će također dovesti do značajnog povećanja broja ljudskih genoma dostupnih za istraživanje.To bi trebalo omogućiti šire istraživanje i otvoriti nove mogućnosti za primjenu genomike.Kao globalni lider u razvoju genomskih podataka i infrastrukture, UK ima potencijal da postane globalni lider u etici i regulaciji genomske nauke.
Kompleti za genetičko testiranje direktne potrošnje (DTC) prodaju se direktno potrošačima bez uključivanja zdravstvenih radnika.Brisevi pljuvačke se šalju na analizu, pružajući potrošačima personaliziranu analizu zdravlja ili porijekla za samo nekoliko sedmica.Ovo tržište brzo raste, sa desetinama miliona potrošača širom svijeta koji predaju uzorke DNK za komercijalno sekvenciranje kako bi stekli uvid u svoje zdravlje, lozu i genetsku predispoziciju za osobine.
Preciznost neke analitike zasnovane na genomu koja pruža usluge direktno potrošačima može biti vrlo niska.Testovi takođe mogu uticati na ličnu privatnost kroz deljenje podataka, identifikaciju rođaka i potencijalne propuste u protokolima sajber bezbednosti.Kupci možda neće u potpunosti razumjeti ove probleme kada kontaktiraju kompaniju za testiranje DTC-a.
Genomsko testiranje DTC-a za nemedicinske osobine je također uglavnom neregulisano.Oni idu dalje od zakona koji regulišu medicinsko genomsko testiranje i oslanjaju se na dobrovoljnu samoregulaciju pružalaca testova.Mnoge od ovih kompanija su također smještene izvan Ujedinjenog Kraljevstva i nisu regulirane u UK.
DNK sekvence imaju jedinstvenu moć u forenzičkoj nauci da identifikuju nepoznate osobe.Osnovna DNK analiza se široko koristi od pronalaska DNK otiska prsta 1984. godine, a Nacionalna baza podataka o DNK (NDNAD) Ujedinjenog Kraljevstva sadrži 5,7 miliona ličnih profila i 631.000 zapisa sa mjesta zločina.[fusnota 8]
Vrijeme objave: Feb-14-2023